DOĞUMDA ALINAN TOPUK KANI ve YENİDOĞAN TARAMA PROGRAMI NEDİR?

Doğan her bebeğin:

* Fenilketonüri,

* Konjenital Hipotiroidi,

* Kistik Fibrozis,

* Konjenital Adrenal Hiperplazi ve

* Biyotinidaz Eksikliği

* Spinal musküler distrofi

yönünden taranması yapılır.

BU HASTALIKLAR NEDEN BU KADAR ÖNEMLİ?

Erken tedavi ile bu hastalıklar nedeniyle oluşabilecek, geri dönüşümü olmayan hasarlar engellenebilmekte veya etkileri azaltılabilmektedir.

NE ZAMAN ALINIYOR?

Doğumdan sonra doğum yapılan merkezde ilk örnek alınır.

Doğumdan sonra ilk hafta içinde aile hekiminizce (ya da doğum yaptığınız hastanede) ikinci bir kan örneğinin alınması gerekmektedir.

Ayrıca bebeğinizden uygun zamanda ve yeterli miktarlarda kan alınmadıysa ya da bebeğin sonuçlarından herhangi birinin yüksek olması durumunda sonucu doğrulamak için tekrar kan örneğinin alınması istenebilir

Konjenital Hipotiroidi nedir?

Yenidoğan döneminde belirti ve bulgular vakaların çoğunda çarpıcı değildir. Bebek oldukça normal görünür.

Topuk kanı örneğinde ölçülen veya kanda bakılan tiroid hormonlarının değerine göre tanı konulur. Tedavi edilmeyen vakalarda ciddi zekâ geriliği ve asimetrik cücelik ortaya çıkar. Erken teşhis edilmez ise kalıcızekâ geriliği kaçınılmazdır. Tedavisi ise oldukça kolay, ucuz ve etkindir.

Fenilketonüri Nedir?

Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Hastalık genler aracılığı ile anne ve babadan bebeğe aktarılır. Akraba evlilikleri, bu hastalığın görülme sıklığını artırır.

Hastalık erken teşhis edilmezse, bebeklerde ağır zihinsel gerilik, havale ve nöbetler, agresif ya da otistik davranış bozuklukları, dermatit şeklindeki cilt lezyonları görülebilir. Hastalığın tanısının ardından çocuklar uygun diyetle sağlıklı bir hayat sürebilmektedir. Ancak tedavide geç kalınırsa ortaya çıkmış olan bulgular geri dönmez.

Biyotinidaz Eksikliği Nedir?

Biyotinidaz adlı enzimin doğuştan eksikliği sonucunda ortaya çıkan genetik bir hastalıktır.

Vücuttaki asit-baz oranı dengesizliği sonucu oluşan rahatsızlıklar, kısmi saç dökülmesi gibi cilt sorunları, işitme ve görme kaybı, havale ve nörolojik belirtiler gibi değişik klinik ve laboratuvar bulgularının görüldüğü bir hastalık tablosuna yol açar.

Tanı ve tedavi sürecindeki gecikmeler, nörolojik bozukluklara ve ölüme neden olabilir.

Tedavisi biyotin adlı maddedir.

Kistik Fibrozis Nedir?

Salgı yapan hücrelerin salgılarını koyu, yapışkan hale getiren, yaygın bir kalıtsal hastalıktır

En sık akciğerler, endokrin ve sindirim sistemi etkilenir. Bu anormal özellikteki salgılar havayollarında birikerek mikropların yerleşmesine, tekrarlayan ve giderek kötüleşen akciğer enfeksiyonlarına ve ilerleyici akciğer hasarına neden olur.

Erken tanı ile hastalığın seyrini yavaşlatmak ve yaşam kalitesini artırmak amaçlanmaktadır. Destek tedavi ömür boyu devam etmelidir.

Konjenital Adrenal Hiperplazi Nedir?

Konjenital adrenal hiperplazi böbrek üstü bezlerinin yaşam için gerekli olan kortizol (ve bazen de vücudun tuz dengesini ayarlayan hormonu: aldosteron) yeterli yapamadığı ve aşırı erkeklik hormonu ürettiği bir hastalıktır.

Kız bebekler aşırı erkeklik hormonuna maruz kaldıkları için dış cinsel organları erkeksi, fakat iç cinsel organları (rahim ve yumurtalıklar) normal gelişir. Erkek bebekler doğumda normal görünümdedir

Hastalığın erken tanınması çok önemlidir. Tanı konur ve erkenden tedaviye başlanırsa adrenal krizden yaşam kaybı önlenebilir. Kız çocukların dış cinsel yapılarındaki bozukluklar düzeltilebilir.

Hormon takviyesi ile çocuklar sağlıklı yaşam sürer ve yaşıtlarının yaptığı her aktiviteyi (okul, spor, gezi vs.) yapabilirler. Kız bebeklerin dış cinsel yapısını düzeltmek için ameliyat gerekebilir.

SMA ( Spinal musküler distrofi) nedir?

SMA kalıtsal, ilerleyici bir alt motor nöron hastalığıdır. Tedavi edilmediğinde, spinal kordda (omurilik), vücudumuzun kas hareketlerini kontrol eden motor nöronların etkilenmesi sonucunda kuvvetsizlik, beslenme ve solunum problemleri ortaya çıkar. İlerleyen dönemlerde değişen derecelerde eklem hareketlerinde kısıtlılık, omurgada şekil bozuklukları, beslenme ve solunum problemleri klinik tabloya eşlik edebilir. Toplumda ortalama her 50 bireyden birisi SMA hastalığı açısından taşıyıcıdır. Baba ve annenin hastalığı taşıdığı bir durumda, her gebelikte hastalığın ortaya çıkma ihtimali %25’tir. Akraba evliliği hastalığın görülme sıklığını arttırmakla birlikte, toplumda taşıyıcılık oranı yüksek olduğundan, akraba olmayan bireylerin de bebekleri de bu hastalıkla doğabilir. SMA hastalığı ile doğan bir bebeğin, en erken dönemde, bebek henüz hastalık belirti ve bulgularını göstermeden tedavi edilmesi çok önemlidir. Son yıllarda gelişen tedavi seçenekleri ile SMA hastalığının doğal gidişi değişmiş olmakla birlikte, yapılan tüm çalışmalar, tanı alan hastaların uzun dönem takip ve tedavilerinin gerekliliğine, tedaviye verilen yanıtın ise bireysel farklılıklar gösterdiğine işaret etmektedir. Tedaviye verilen cevabı; bebek için uygun tedavinin, olası en erken dönemde başlanması belirler. Hastalığın bilinen tedavisi olmamakla birlikte geliştirilmekte olan gen tedavileri bildirilmektedir.